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共享题干题 患者男，22 岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。
不定项选择题第1题患者入院后应进行的检查包括
A.血常规
B.尿常规
C.心电图
D.肌电图
E.胸部X线片
F.超声心动图
G.胸腔积液常规及生化
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第2题此时可考虑的诊断有(提示 实验室检查：CK 1072 U/L，LDH 5302.2 U/L，ALT 179 U/L，AST 141.6 U/L。肌电图：四肢肌源性损害。)
A.类风湿关节炎
B.骨肿瘤
C.多发性肌炎
D.重症肌无力
E.糖原累积症
F.周期性瘫痪
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第3题为明确诊断可考虑的检查为
A.脑电图
B.腹部CT
C.肌肉活检
D.血生化
E.糖耐量试验
F.心电图
参考答案：C
答案解析：无
不定项选择题第4题患者目前诊断为(提示 双侧腓肠肌活检：光镜下，横纹肌可见部分肌纤维萎缩，肌浆淡染，核内移，间质炎症反应轻微；电镜下，肌纤维之间、肌丝之间被大量的糖原充盈分隔，糖原在肌膜下、细胞核周围亦多见，在糖原聚积的部分区域肌丝溶解，线粒体减少，线粒体膜增厚，肌纤维断裂、消失，脂褐素明显增多，间质中胶原纤维增生，小血管基膜增厚。)
A.类风湿关节炎
B.骨肿瘤
C.多发性肌炎
D.重症肌无力
E.糖原累积症
F.周期性瘫痪
参考答案：E
答案解析：无
不定项选择题第5题目前治疗包括
A.调节饮食
B.手术治疗
C.适当运动
D.酶替代治疗
E.静脉输注前列地尔
F.基因治疗
参考答案：
答案解析：无
涉及考点
内分泌学(副高)考试大纲
章节练习
代谢性疾病
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