类型：学习教育
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共享题干题一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。
不定项选择题第1题该患儿出生后最合适的食物是
A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.无苯丙氨酸奶粉
参考答案：D
答案解析：无
不定项选择题第2题目前初筛应首选下列哪项检查
A.Gutherie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿有机酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
参考答案：B
答案解析：无
不定项选择题第3题假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查
A.Gutherie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿有机酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
参考答案：A
答案解析：无
不定项选择题第4题本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.丝氨酸
参考答案：C
答案解析：无
涉及考点
儿童保健（正高）考试大纲
强化练习
遗传性疾病
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