类型：学习教育
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共享题干题患儿10个月，近一周来抽搐发作4次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。
不定项选择题第1题最可能的诊断为
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.原发性癫痫
E.低钙惊厥
参考答案：B
答案解析：无
不定项选择题第2题确诊的检查为
A.血浆游离氨基酸分析
B.染色体分析
C.血清T3、T4检查
D.血电解质检查
E.颅脑影像学检查
参考答案：A
答案解析：无
不定项选择题第3题治疗的选择为
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白饮食
参考答案：A
答案解析：无
涉及考点
儿童保健（正高）考试大纲
强化练习
遗传性疾病
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