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患儿,男,9岁。因头晕、乏力、面色苍白4天入院

来源:来源:焚题库 [2020-12-01] 【

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    共享题干题患儿,男,9岁。因头晕、乏力、面色苍白4天入院。4天前无明显诱因出现头晕、乏力、面色苍白,小便深黄色。查体:体温37℃,血压120/60mmHg,神志清,精神差,皮肤黏膜苍白,巩膜黄染,浅表淋巴结无肿大;胸骨无压痛,心肺听诊正常,肝脾肋下未触及;生理反射正常存在,病理反射未引出。

    不定项选择题第1题为明确诊断,患者应先行哪些检查( )

    A.血常规及网织红细胞

    B.血液生化

    C.尿、便常规

    D.胃镜、结肠镜

    E.骨髓穿刺

    F.肝穿刺

    G.腹部超声

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    答案解析:

    不定项选择题第2题提示 血常规:WBC16.2×109/L,Hb66g/L,PLT293×109/L,网织红细胞12.7%;乙肝、丙肝标志物全部阴性;ALT59U/L,AST78U/L,总胆红素44.4μmol/L,直接胆红素8.1μmol/L,间接胆红素36.3μmol/L;便潜血阴性;尿隐血为(++)。为明确诊断,下一步可行哪些检查( )

    A.酸化溶血试验

    B.蔗糖溶血试验

    C.Coombs试验

    D.红细胞形态

    E.红细胞渗透脆性试验

    F.尿含铁血黄素试验

    G.骨髓穿刺

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    答案解析:

    不定项选择题第3题提示 酸化溶血试验阴性,蔗糖溶血试验阴性,Coombs试验阴性,骨髓细胞学检查示增生性贫血改变;肝脾超声示肝大。给予治疗后,ALT、AST始终在50U/L左右,且尿隐血为(+)~(+++)。化验检查肾功能、免疫学指标及CMV抗体、EBV抗体等均无异常。下一步诊疗措施为( )

    A.肝穿刺病理检查

    B.转铁蛋白饱和度

    C.血清铜蓝蛋白

    D.腹部CT

    E.艾迪斯计数

    F.骨髓组织活检

    G.角膜K-F环

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    答案解析:

    不定项选择题第4题提示 Coombs试验阴性,血清铜蓝蛋白明显降低,角膜Kayser-Fleischer环阳性,颅脑磁共振成像示脑基底核变性,肝脏病理检查可见肝细胞中铜染色阳性。对于本例患者,下一步需要进行的诊疗措施包括( )

    A.口服青霉胺治疗

    B.对患者及一级亲属进行相关基因检测

    C.补充维生素B6

    D.考虑人工肝支持治疗

    E.监测24小时尿铜

    F.避免含铜高的食品(如坚果类)

    G.考虑肝移植

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