患儿女13岁1年前在精神紧张后反复出现颜面部双上肢麻木无抽搐等可自行缓解1个月前

不定项选择题第1题为诊断考虑，体检的重点考虑应在于(     )

A.低钙束臂征和面神经叩击征

B.眼部检查

C.肢体特殊体型

D.皮肤色素沉着、念珠菌感染

E.性征发育状况

F.神经系统检查

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答案解析：1.考虑患者甲旁减可能性最大，因此在对患者进行体检的过程中重点注意血钙低时的神经肌肉兴奋性增高表现及并发症的表现，同时考虑有无其他病因如假性甲旁减和APS等。

不定项选择题第2题检查发现血钙1.95mmol／L，磷2.42mmol／L，ALP203U／L，PTH2.3pmol／L，动脉血气pH7.443，PaO[XB2.gif]98mmHg，PaCO[XB2.gif]38mmHg，HCO[SBjianXB3.gif]24.4mmol／L,BE-2.3mmol／L。1,25(OH)[XB2.gif]D[XB3.gif]升高，25(OH)D[XB3.gif]正常。甲状腺彩超发现甲状腺增大并回声不均匀。根据以上结果，下列说法正确的是(     )

A.可初步诊断为原发性甲状旁腺功能减退症

B.ALP升高是甲旁减的结果

C.患者存在维生素D缺乏

D.患者血磷升高是甲旁减的作用

E.服用钙剂和鱼肝油效果不佳可能是由于服用量不足导致

F.甲状腺增大首先考虑桥本病

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答案解析：2.该患者诊断原发性甲旁减明确，一般由于甲旁减患者骨转化减慢，ALP多正常或稍低，而该患者ALP身高考虑可能为生长发育期所致，处于骨代谢旺盛期，ALP高于成人，血磷身高也可能与儿童成骨活跃有关。虽彩超发现甲状腺增大，但可能与青春期甲状腺发育有关。

不定项选择题第3题诊疗过程中其他应考虑的导致低钙的情况应包括(     )

A.维生素D缺乏

B.假性甲旁减

C.低镁血症

D.低碱性磷酸酶血症

E.慢性肾衰竭

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答案解析：3.低血钙的常见的原因是PTH或维生素D的缺乏或对这些钙调节激素生物效应的抵抗，包括先天性或遗传性或破坏性甲状旁腺分泌PTH减少、镁缺乏导致的甲状旁腺分泌障碍、特发性或遗传性PTH抵抗(即假性甲旁减)、慢性肾衰竭等。低碱性磷酸酶血症是发生在小儿时期的遗传性代谢性骨病，以骨钙化不足，易骨折，血清及肝脏、骨骼、肾脏的ALP低下或消失，血钙升高为主要特征。检查可发现血清ALP活性降低，有时不能测出；高血钙、低血磷，婴儿型较多见，在儿童型中常可见到血钙正常而尿钙排泄量增加；血1，25(OH)[XB2.gif]D[XB3.gif]正常、PTH正常或轻度增高。

不定项选择题第4题(提示 进一步检查发现风湿免疫全套阴性，甲状腺功能、肾上腺皮质功能、血糖均正常，肝肾功能正常。患者入院前已有月经初潮。)关于本患者的诊断和治疗(     )

A.可诊断为特发性甲状旁腺功能减退

B.治疗过程中应随访有无软组织钙化

C.治疗上只能采用活性维生素D制剂

D.本患者治疗过程中应着重监测血磷和ALP

E.长期坚持维生素D和钙剂的治疗是本病的基础方法

F.治疗过程中要防止尿钙过高和肾结石形成

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答案解析：4.该患者检查的基本特点是血钙降低而PTH水平无明显升高，因此可诊断为甲状旁腺功能减退症，应长期进行钙剂和维生素D的治疗，并在治疗过程中防止尿钙过高和结石形成。维生素D制剂可选择活性维生素D和普通维生素D，对于肝、肾功能正常的患者，普通维生素D可通过肝脏和肾脏的强化在体内转化为活性维生素D发挥作用。临床上可根据患者具体情况选择不同药物，也可联合应用于同一个患者。如在治疗的初始阶段，应用起效快的骨化三醇，迅速缓解症状，同时应用起效慢的普通维生素D，待后者经过机体转换缓慢起效后，可减少活性维生素D的用量。另外，儿童处于骨代谢活跃期，正常情况下，儿童的血磷值和ALP水平均高于成人，本患者血磷和ALP升高与甲旁减和儿童骨代谢活跃有关，因此治疗的观察不能依赖血磷和ALP，应以血钙和临床症状的观察为主。

涉及考点

内分泌学(副高)考试大纲

甲状旁腺和钙磷代谢疾病（案例分析题）