下列哪种病属于单基因遗传病

A.21-三体综合征

B.并指

C.血友病

D.先天性成骨不全

E.β-地中海贫血

参考答案：BCDE

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答案解析：若遗传性疾病的发生仅与一对等位基因有关即称为单基因遗传病，致病基因可位于常染色体或性染色体上。按遗传方式又可将单基因遗传病分为以下几种：（1）常染色体显性遗传：若亲代的常染色体致病基因是显性的，则该基因传给子代后，子代即表现出与亲代相同的临床表现。如多指/趾、并指/趾、先天性成骨不全等均按显性方式遗传。本病患者与正常人婚配，子女发病率为50%，与性别无关。部分疾病为不完全显性遗传或共显性遗传，如β-地中海贫血、人类ABO血型。（2）常染色体隐性遗传：亲代带有一个致病基因时，亲代并不发病，但可将致病基因传给子代。当双亲均带有隐性致病基因时，子代才有可能发病。该类遗传病在近亲婚配中发病率高，遗传与性别无关。遗传性代谢病大多为常染色体隐性遗传病。（3）X连锁遗传：①X连锁显性遗传：致病基因位于X染色体上，有一个致病基因即可出现症状，男女均可患病，女性患者的子女各有50%发病率，男性患者仅将致病基因传给女儿。②X连锁隐性遗传：致病基因在X染色体上，女性纯合子发病，女性杂合子类型正常，但可将致病基因传给后代。男性因只有一个X染色体，若带有致病基因即为患者，如血友病。

 

涉及考点

小儿内科学（正高）考试大纲

遗传代谢性疾病