类型：学习教育
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共享题干题女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。
不定项选择题第1题根据上述表现该患儿目前诊断考虑
A.生长激素缺乏症
B.先天性甲状腺功能低下
C.先天性卵巢发育不全综合征
D.肾上腺皮质增生症
E.唐氏综合征
参考答案：C
答案解析：无
不定项选择题第2题为进一步确诊可以进行下列哪项检查
A.血生长激素测定
B.染色体核型分析
C.血雌激素水平测定
D.肝、肾功
E.口腔黏膜刮片X染色质检查
F.腕部骨龄平片
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第3题如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为
A.45.XO
B.46，XX
C.45，XO/46，XX
D.47.XXY
E.46，Xi（Xq）
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第4题适合该患儿的治疗措施是
A.生长激素皮下注射
B.口服小剂量雌激素
C.口服甲状腺素片
D.口服甲硫氧嘧啶
E.口服糖皮质激素
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第5题治疗的主要目的是
A.改善其最终成人身高
B.使患儿成年后获得生育能力
C.改善性征发育以保证患儿心理健康
D.防止下一代发生类似的情况
E.安慰父母
参考答案：
答案解析：无
涉及考点
小儿内科学（正高）考试大纲（2018）
强化练习
遗传代谢性疾病
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