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患儿男1岁渐进性精神运动功能倒退6个月诊为TaySachs病

来源：焚题库 [2021-09-02] 【大中小】

类型：学习教育

题目总量：200万+

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共享题干题患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。

单选题第1题为确诊该病，首选的检查是

A.α-半乳糖苷酶活性测定

B.b-半乳糖苷酶活性测定

C.己糖胺酶活性测定

D.芳基硫酸酯酶A活性测定

E.线粒体DNA点突变分析

参考答案：C

答案解析：无

单选题第2题眼科检查最可能发现的体征是

A.眼球运动受限

B.角膜混浊

C.晶状体半脱位

D.黄斑区樱桃花斑

E.眼压增高

参考答案：D

答案解析：无

涉及考点

小儿内科学(副高)考试大纲

神经系统疾病

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