类型：学习教育
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共享题干题患者男，16岁，学生。运动后四肢无力10年，伴肌肉僵硬、痉挛疼痛。症状晨轻暮重，低强度运动休息片刻可完全恢复正常。无肉跳、肌肉萎缩，无睁眼费力、咀嚼吞咽困难，无呼吸困难，无肢体麻木。近1个月四肢无力呈持续性，并以下肢远端为主，上楼费力，严重时须扶墙行走。卧床休息后可部分缓解。双上肢抬举及双手精细动作不受影响。自发病以来，患者饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月，顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体：内科系统查体及神经系统查体阴性。CK 567U/L。胸部CT：左侧前纵隔占位，胸腺瘤可能性大。外院新斯的明试验可疑阳性。
不定项选择题第1题根据患者以上辅助检查结果可除外( )
A.重症肌无力
B.糖原贮积症
C.线粒体肌病
D.脂质贮积病
E.僵人综合征
F.多发性肌炎
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第2题(提示 RyR抗体水平升高0．498，但AChR、MuSK抗体阴性。疲劳试验、新斯的明试验阴性。低频重复神经电刺激尺、腋、面神经未见异常。)为明确诊断须进一步检查( )
A.血乳酸
B.前臂缺血试验
C.针极肌电图
D.单纤维肌电图
E.骨骼肌生化检查
F.基因检查
G.肌肉活检
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第3题(提示 患者诉双下肢剧烈运动后可出现肌痛、痉挛，但坚持缓慢行走有助于痉挛减轻或消失，此后肌无力持续较长时间。前臂缺血试验阳性(运动后4～5min血乳酸2.1mmol／L)，单纤维肌电图阴性，针极肌电图提示上下肢肌源性损害。肌肉HE染色见下图；骨骼肌组织化学染色可见磷酸化酶缺乏。)最可能的诊断是( )
A.糖原贮积症Ⅱ型
B.糖原贮积症Ⅲ型
C.糖原贮积症Ⅴ型
D.线粒体肌病
E.脂质贮积病
F.多发性肌炎
参考答案：C
答案解析：无
不定项选择题第4题(提示 诊断为糖原贮积症Ⅴ型。)关于糖原贮积症Ⅴ型，叙述正确的有( )
A.常染色体隐性遗传，儿童至成年起病
B.首发症状为活动后四肢力弱，僵硬、疼痛，剧烈活动后出现肌痉挛
C.继续进行四肢轻度活动数分钟后，无力症状可减轻或消失
D.部分合并假肥大，晚期可见肌萎缩
E.剧烈运动后50%患者有肌红蛋白尿
F.心肌、肝、脊髓和脑神经细胞内有大量糖原贮积
参考答案：
答案解析：无
涉及考点
神经内科(副高)考试大纲
神经-肌肉接头与肌肉疾病
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