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患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起

来源：焚题库 [2021-04-29] 【大 中 小】

类型：学习教育

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    共享题干题患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

    不定项选择题第1题最可能的诊断是

    A.甲基丙二酸血症

    B.肝豆状核变性

    C.糖原贮积症

    D.尼曼-匹克病

    E.半乳糖血症

    参考答案：C

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    答案解析：

    不定项选择题第2题可确诊该病的检查是

    A.骨髓细胞学检查

    B.测血铜蓝蛋白、24h尿铜

    C.胰高血糖素或肾上腺素试验

    D.肝活检

    E.颅脑CT或MRI

    参考答案：D

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    答案解析：无

    不定项选择题第3题对该患者最常用的饮食治疗是

    A.低蛋白饮食

    B.低铜饮食

    C.生玉米淀粉

    D.豆浆

    E.补充维生素B

    参考答案：C

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    答案解析：无

    涉及考点

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