类型：学习教育
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共享题干题 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5 cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。
单选题第1题为确诊应行
A.空腹血糖测定
B.骨骼X线片
C.胰高血糖素试验
D.血乳酸测定
E.肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
参考答案：E
答案解析：
单选题第2题经检查确诊为糖原累积症Ⅰ型，其发病机制主要是
A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.缺乏肝磷酸化酶
C.缺乏分支酶
D.缺乏α-l,4-葡萄糖苷酶
E.缺乏肝磷酸化酶激酶
参考答案：A
答案解析：
单选题第3题错误的治疗是
A.日间多次少量进食以维持正常血糖水平
B.高蛋白饮食
C.防止外伤出血
D.加强锻炼，增加运动量
E.口服生玉米淀粉
参考答案：D
答案解析：
涉及考点
内分泌学(副高)考试大纲
代谢性疾病（共用题干单选题1）
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