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患者男,17岁,因发现智力减退14年、走路不稳4年

来源:来源:焚题库 [2021-01-13] 【

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    共享题干题患者男,17岁,因发现智力减退14年、走路不稳4年、不能讲话7天入院。14年前(患者3岁时)父母发现其智力稍弱于正常同龄儿,口齿不清,可正常上学,但成绩较差;4年前开始出现走路不稳,姿势向右偏斜,日常生活尚可自理;始终未就医治疗,7天前开始出现言语障碍,构音不清以致不能讲话。患者父母及姐姐体健,家族中无类似病症患者。入院查体:神清,心肺腹查体未见明显异常。神经系统查体:双侧瞳孔正大等圆,对光反射灵敏,眼球各方向运动自如,无眼震,颈部无抵抗;右侧肢体肌张力增高,腱反射(+++),踝阵挛(+)。双侧巴氏征(+)。

    不定项选择题第1题为明确诊断,患者应优先考虑哪些检查措施( )

    A.头部MR/CT

    B.血液生化

    C.胸部X线

    D.肌电图

    E.脑电图

    F.脑血流图

    G.听觉诱发电位

    参考答案:

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    答案解析:

    不定项选择题第2题提示 当地医院检查示:双侧额叶、双侧颞叶、双侧基底核、双侧丘脑及双侧大脑脚异常信号;肝功能:ALT128U/L,AST110U/L,DBIL8.8μmol/L,ALB3.5g/dl,GLO3.6g/dl,ALP166U/L;血、尿、便常规正常。腹部B型超声示:肝实质回声不均匀,脾大。为明确诊断,应进行下列哪些检查( )

    A.乙型和丙型肝炎感染标志物

    B.血清铜蓝蛋白

    C.肝穿刺病理检查

    D.免疫球蛋白

    E.血清铁蛋白

    F.MRCP

    G.脑血管造影

    参考答案:

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    答案解析:

    不定项选择题第3题提示 乙肝标志物显示:抗-HBs、抗-HBe及抗-HBc阳性,HBV DNA小于最低检出限;血铜蓝蛋白0.03g/L(正常值为50g/L)。可能的诊断是( )

    A.慢性乙型肝炎

    B.自身免疫性肝炎

    C.肝豆状核变性

    D.遗传性血色病

    E.硬化性胆管炎

    F.脑肿瘤

    G.非活动性HBsAg携带者

    参考答案:C

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    答案解析:

    不定项选择题第4题如果进一步检查,检测24小时尿铜>40μg,则以下说法正确的包括( )

    A.如果裂隙灯下双侧角膜可见Kayser-Fleischer环,可开始给予青霉胺1.0g/d

    B.即使裂隙灯下双侧角膜未见Kayser-Fleischer环,也可立即给予青霉胺1.0g/d

    C.即使裂隙灯下双侧角膜可见Kayser-Fleischer环,也一定要肝脏穿刺取病理检查

    D.如果裂隙灯下双侧角膜未见Kayser-Fleischer环,应该行肝脏病理检查

    E.相关基因检测为确诊本病所必需

    F.有关基因检测有助于确诊本病

    G.诊断本病必须有明确的家族史

    参考答案:

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