患儿女性，1岁3个月，易感染，生长落后，身材矮小，本次因感染就诊

不定项选择题第1题根据以上情况，该患儿可能患的疾病是（   ）

A.苯丙酮尿症

B.黏多糖病

C.糖原累积病

D.肝豆状核变性

E.戊二酸血症

F.枫糖尿病

参考答案：C

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答案解析：无

不定项选择题第2题［提示］患儿曾在院外反复就诊，未发现病因。此次入院为明确疾病诊断，除进行了以上各项检查外，做胰高血糖素试验：血糖在15～45分钟升高不明显。家长非常焦虑。此疾病确诊需要做的实验室检查项目是（   ）

A.血液生化测定

B.肾上腺素试验

C.四氢蝶呤试验

D.肝组织活体检查和酶活力测定

E.血尿有机酸分析

F.血尿氨基酸分析

参考答案：D

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答案解析：无

不定项选择题第3题糖原累积病常出现的临床表现是（   ）

A.鼻出血

B.呼吸困难

C.高乳酸血症

D.耳聋

E.可并发肾病或肾功能异常

F.肝大

参考答案：

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答案解析：无

不定项选择题第4题关于该患儿的出院进行健康宣教，下列叙述正确的是（   ）

A.无病因治疗，对症治疗

B.严重低血糖时，注意维持血糖稳定

C.1岁以后可用生玉米淀粉治疗

D.饮食治疗中注意补充维生素，但矿物质不必额外补充

E.家庭中如有未发病的同胞兄妹，应定期检查，如需生下一胎，可进行遗传咨询

F.预防感染

参考答案：

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答案解析：无

涉及考点

儿科护理（正高）考试大纲

儿科护理学

遗传性和代谢性疾病的护理