患者女52岁因渐进性四肢舞动伴智力减退10年就诊10年前渐出现双上肢不自主运动呈

不定项选择题第1题初步判断该患者的定位诊断是( )

A.脑干

B.尾状核

C.壳核

D.小脑

E.丘脑

F.大脑皮质

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不定项选择题第2题(提示 追问病史，家族中有类似患者，其家系图见下图，下一代发病年龄明显早于上一代。)最可能的诊断是（ ）

A.脊髓小脑性共济失调(SCA)

B.Huntington舞蹈病(HD)

C.肝豆状核变性(WD)

D.发作性运动诱发性运动障碍(PKD)

E.多巴反应性肌张力障碍(DRD)

F.良性家族性舞蹈症

参考答案：B

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不定项选择题第3题为进一步明确诊断，应建议该患者检查( )

A.颅脑MRI平扫

B.肌肉活检

C.角膜K-F环

D.基因检测

E.血清铜蓝蛋白

F.抗核抗体谱、红细胞沉降率、类风湿因子、抗链球菌溶血素“O”

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不定项选择题第4题该患者须进行的鉴别诊断主要有( )

A.多巴反应性肌张力障碍

B.良性家族性舞蹈症

C.肝豆状核变性

D.小舞蹈病

E.发作性运动诱发性运动障碍

F.脊髓延髓肌肉萎缩症

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不定项选择题第5题(提示 经IT15基因检测确诊Huntington舞蹈病。)关于HD，叙述正确的有( )

A.HD为Poly Q疾病（多聚谷氨酰胺疾病），IT15基因编码区域内的CTG三核苷酸重复序列发生扩展突变，编码产生多聚谷氨酰胺扩展突变而致病

B.遗传早现(anticipation)是多聚谷氨酰胺疾病的共同特点

C.遗传早现是指在同一个家系的连续几代人中，发病年龄逐代提前，症状逐代加重，但三核苷酸重复拷贝数不会进一步扩增

D.治疗上目前无任何特效药物能延缓其发展

E.多巴胺耗竭药（如丁苯那嗪）可在一定程度上控制舞蹈样动作

F.IT15基因编码Htt蛋白，三核苷酸重复序列扩增突变导致Htt构象的改变，发病机制可能与Htt蛋白异常聚集有关

G.HD病理改变可见基底节显著萎缩，以豆状核的萎缩最为明显

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涉及考点

神经内科(副高)考试大纲

神经系统遗传性疾病