3岁男孩。出生时正常，生后5个月开始出现表情呆滞，

不定项选择题第1题此类病人最常见的发病原因是（）。
 

A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏

B.酪氨酸羟化酶缺乏

C.苯丙氨酸羟化酶缺乏

D.色氨酸羟化酶缺乏

E.四氢生物蝶呤生成不足

参考答案：C

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答案解析：1.苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

 

不定项选择题第2题该患儿母亲再次怀孕，对胎儿进行产前诊断的方法是（）。
 

A.通过DNA分析

B.羊水Guthr-ie试验

C.羊水细胞染色体检查

D.胎膜绒毛活检做酶学分析

E.羊水2，4-二硝基苯肼试验

参考答案：A

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答案解析：2.有遗传性代谢病家族史的孕妇须采用DNA分析对其胎儿进行产前诊断。

 

不定项选择题第3题目前针对该患儿采取的主要治疗措施是（）。
 

A.补充苯丙氨酸羟化酶

B.给予低蛋白饮食

C.给予高脂肪饮食

D.补充酪氨酸羟化酶

E.给予低苯丙氨酸饮食

参考答案：E

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答案解析：3.苯丙酮尿症诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是低苯丙氨酸饮食疗法。

 

不定项选择题第4题上述治疗措施持续时间应是（）。
 

A.至学龄期

B.半年

C.1年

D.至青春期以后

E.1年半

参考答案：D

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答案解析：4.诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。饮食控制至少需持续到青春期以后。

 

不定项选择题第5题该患儿最可能的诊断是（）。
 

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症

C.同型胱氨酸尿症

D.异戊酸尿症

E.Down综合征

参考答案：B

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答案解析：5.苯丙酮尿症临床表现：①神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡；少数呈现肌张力增高、腱反射亢进，出现惊厥（约25%），继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。②外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。③由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

 

涉及考点

小儿内科学（正高）考试大纲

遗传代谢性疾病