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女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色

来源:来源:焚题库 [2021-03-30] 【

类型:学习教育

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    共享题干题女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。

    不定项选择题第1题此患儿最可能的诊断是

    A.白化病

    B.脑白质营养不良症

    C.甲状腺功能低下

    D.苯丙酮尿症

    E.糖原累积症

    参考答案:D

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    答案解析:

    不定项选择题第2题为确诊,首选的检查是

    A.测定血糖

    B.测定血苯丙氨酸浓度

    C.染色体检查

    D.测定血酪氨酸值

    E.肝脏活检病理学检查

    参考答案:B

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    答案解析:

    不定项选择题第3题确诊后应

    A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

    B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

    C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

    D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

    E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

    参考答案:C

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    答案解析:

    涉及考点

    儿童保健(正高)考试大纲

    强化练习

    遗传性疾病

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