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共享题干题患者男，48岁。因“右上肢萎缩、力弱30年，加重伴左侧肢体力弱5年”就诊。30年前患者无明显诱因逐渐出现右上肢变细，近端明显，伴力弱，背重物费力。5年前右上肢无力加重不能抬举，蹲起困难，走路易跌倒。症状无疲劳后加重，无遇冷加重，无短暂用力后肌力增强，无肢体麻木、疼痛，无睁眼费力，无吞咽、呼吸困难。左侧肢体逐渐不能抬举。间断心悸，无胸痛。既往生长发育正常，智力、体育成绩正常。否认家族史。查体：肌病面容，左侧面肌无力，口轮匝肌、双侧胸锁乳突肌、右侧三角肌、肱二头肌、肱三头肌萎缩，左侧翼状肩胛。颈屈肌肌力5-肌，左上肢近端肌力4级，右上肢近端肌力4-级，远端肌力5级，双下肢肌力5级；双上肢腱反射消失，双下肢腱反射正常，病理反射未引出，Gower征(+)。CK 165U／L。心电图：正常。低频重复神经电刺激：尺、腋、面神经未见异常。
不定项选择题第1题此患者可能的诊断不包括( )
A.重症肌无力
B.糖原贮积症
C.线粒体肌病
D.脂质贮积病
E.肌营养不良
F.肯尼迪病
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第2题(提示 肌电图：右侧三角肌肌源性损害。)该患者还须完善的检查有( )
A.腰椎穿刺
B.基因检查
C.肌肉活检
D.单纤维肌电图
E.超声心动图
F.骨骼肌MRI
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第3题(提示 EcoRl／BlnI酶切后与探针p13E-11杂交阳性。)患者最可能的诊断是( )
A.强直性肌营养不良
B.Duchenne肌营养不良
C.Becker肌营养不良
D.肢带型肌营养不良
E.眼咽型肌营养不良
F.面肩肱型肌营养不良
参考答案：F
答案解析：无
不定项选择题第4题关于面肩肱型肌营养不良，叙述错误的有( )
A.是常见的肌营养不良类型，散发率很高
B.基因缺陷定位于4q35染色体，95%以上与3.3kb的串联重复序列缺失有关。外显率具有年龄依赖性，多于20岁以前出现临床症状
C.以眼球运动障碍、吞咽困难及四肢远端无力为主要表现
D.肌肉活检有典型肌纤维肥大、坏死、再生
E.男性多见，有遗传早现现象
F.发展规律由上肢到面部
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第5题正确的治疗和预后包括( )
A.重点为康复治疗
B.激素治疗有效
C.应行产前检查
D.寿命一般不缩短
E.维生素B2有效
F.多死于心力衰竭、心律失常、呼吸困难和肺部感染
参考答案：
答案解析：无
涉及考点
神经内科（正高）考试大纲
章节练习
神经-肌肉接头与肌肉疾病
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