苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有

A.甲状腺素、肾上腺素合成减少

B.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留

C.多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏

D.黑色素合成不足

E.GTP活力缺陷，影响BH₄代谢

参考答案：ABC

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答案解析：苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致甲状腺素、肾上腺素、多巴胺、5-羟色胺合成减少以及苯丙氨酸及其旁路代谢产物在体内蓄积，甲状腺素、肾上腺素是促进神经发育的物质，其缺乏会造成神经系统发育不良；苯丙氨酸及其旁路代谢产物如苯乙酸、苯丙酮酸等是脑毒性物质，会直接导致神经系统损害；多巴胺、5-羟色胺是重要的神经递质，其合成受阻会加重神经系统的损害；黑色素缺乏与神经系统损害无关；苯丙酮尿症患者无GTP活力缺陷。

 

涉及考点

小儿内科学（正高）考试大纲

遗传代谢性疾病