类型：学习教育
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共享题干题患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×109/L，N0.79，L0.21;NBT阳性细胞97%；血清IgG<200mg/L,IgM<100mg/L,IgA<50mg/L。
不定项选择题第1题首先考虑的诊断是
A.胸腺发育不全
B.X-连锁无丙种球蛋白血症
C.婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
D.联合免疫缺陷病
E.慢性肉芽肿病
参考答案：B
答案解析：无
不定项选择题第2题该病的基因突变位点是
A.btk
B.1c
C.CYBA
D.NCFI
E.CD40L
参考答案：A
答案解析：无
不定项选择题第3题该病最有效的治疗是
A.骨髓移植
B.脐血干细胞移植
C.静脉注射丙种球蛋白
D.血浆
E.白细胞介素-2
参考答案：C
答案解析：无
涉及考点
小儿内科学（正高）考试大纲（2018）
强化练习
原发性免疫缺陷病
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