男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头

不定项选择题第1题该患儿最可能的诊断为 ( )

A.苯丙酮尿症

B.婴儿痉挛症

C.半乳糖血症

D.癫痫

E.以上诊断都有可能

参考答案：A

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不定项选择题第2题上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是 ( )

A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B.体内有过多的苯丙酮酸

C.苯丙氨酸在体内蓄积

D.组氨羟化酶被抑制制

E.四氢生物喋呤生成不足

参考答案：A

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不定项选择题第3题上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是 ( )

A.二氢生物喋呤还原酶先天缺乏

B.高苯丙氨酸血症

C.酪氨羟化酶被抑制制

D.血酪氨酸浓度下降

E.四氢生物喋呤生成不足

参考答案：E

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不定项选择题第4题该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是 ( )

A.0.061～0.18mmol/L

B.0.18～0.36mmol/L

C.0.36～4.88mmol/L

D.4.89～5.55mmol/L

E.＞1.22mmol/L

参考答案：E

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不定项选择题第5题该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥 ( )

A.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生

B.严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者

C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需

D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品

E.适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

参考答案：E

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