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共享题干题 患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。
不定项选择题第1题为明确诊断应立即进行的检查项目包括
A.肌电图
B.胸部X线片
C.空腹血糖、生化、血脂
D.肌酸激酶同工酶CK
E.肺功能检查
F.肌肉活检及酶学分析
G.心电图
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第2题经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型，以下支持该诊断的有
A.患者童年起病，无肌肉疼痛，近4个月出现呼吸困难
B.肌肉活检：肌纤维呈空泡样改变，糖原染色（＋）
C.肌源性异常肌电图
D.空腹血糖降低，高乳酸血症
E.空腹血糖正常
F.血脂升高
G.CK升高
H.肌肉活检示肌纤维坏死及血管周围炎性细胞浸润
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第3题应尽快做的处理包括(提示 患者入院后感冒、发热，出现咳嗽、喘憋、呼吸困难。血气分析：pH 7.273，PO
59.7 mmHg，PCO 50.9 mmHg。)
A.吸氧
B.营养支持疗法
C.快 速大量补液
D.静脉应用喘定
E.静脉应用地塞米松
F.痰培养、药敏
G.静脉应用抗生素
H.无创呼吸机辅助通气
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第4题该患者以后的治疗方案应包括
A.高糖饮食
B.高蛋白低糖饮食
C.加强呼吸肌锻炼
D.重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法
E.骨髓移植
F.肝移植
G.GAA转基因疗法
参考答案：
答案解析：无
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