类型：学习教育
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共享题干题患儿女，1岁8个月，因“进行性双下肢无力1年余”就诊。出生后不久，家长发觉其平卧位双下肢可屈伸，但无法抬离床面；4个月时双下肢无力加重，不能屈伸，双上肢活动无力。1岁后不能抬头，不能翻身、独坐及站立。患儿足月产，无难产、窒息史。家族中无类似患者。查体：意识清楚，脑神经检查未见异常，四肢肌张力低，双上肢近端肌力3+级，远端4级，双下肢肌力近端0级，远端1+级，四肢腱反射消失，四肢痛觉无异常。
不定项选择题第1题根据临床表现及体格检查，该患儿病变可能定位于( )
A.骨骼肌
B.周围神经
C.脊髓后索
D.脊髓前角
E.脑干
F.小脑半球
G.大脑中央前回
H.基底节
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第2题有利于诊断的辅助检查为( )
A.脊髓MRI平扫
B.脑脊液生化检查
C.心电图
D.基因检测
E.血清肌酸激酶
F.乙肝两对半
G.肌电图
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第3题根据以上病史及各项检查结果，最可能的诊断是( )
A.肯尼迪病
B.重症肌无力
C.脊髓灰质炎
D.脊髓性肌萎缩症
E.假肥大型肌营养不良
F.肢带型肌营养不良
参考答案：D
答案解析：无
不定项选择题第4题脊髓性肌萎缩症患儿须检测的基因为( )
A.Dystrophin基因
B.ATP7B基因
C.PMP22基因
D.CLCN1基因
E.ATXN3基因
F.SMN1基因
参考答案：F
答案解析：无
不定项选择题第5题(提示 患儿2岁时死亡。)患儿父母打算再次妊娠生产，其下一代可能罹患该病的概率是( )
A.100%
B.75%
C.50%
D.25%
E.5%
F.0
参考答案：D
答案解析：无
不定项选择题第6题目前脊髓性肌萎缩症有效的防治措施有( )
A.药物治疗
B.康复治疗
C.外科手术
D.产前诊断
E.骨髓移植
F.干细胞移植
G.基因治疗
参考答案：D
答案解析：无
涉及考点
神经内科(副高)考试大纲
神经系统遗传性疾病
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