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2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性

来源：焚题库 [2022-02-22] 【大中小】

类型：学习教育

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单选题2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗

A.无治疗

B.口服补充所缺的酶

C.骨髓移植

D.饮食疗法

E.以上均不是

参考答案：B

答案解析：治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。

涉及考点

儿科保健(副高)考试大纲

遗传性疾病