类型：学习教育
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共享题干题 1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。
单选题第1题最可能的诊断为
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.软骨发育不良
E.黏多糖病
参考答案：B
答案解析：无
单选题第2题确诊的检查为
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T
、T
检查
D.尿氨基酸过筛
E.智力测定
参考答案：B
答案解析：无
单选题第3题哪一项不常见
A.免疫功能低下
B.性发育延迟
C.骨龄落后
D.先天性心脏病
E.先天性肾病
参考答案：E
答案解析：无
单选题第4题该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最 佳方法是
A.胎膜绒毛细胞核型分析
B.羊水细胞性染色质检测
C.羊水细胞染色体分析
D.羊水细胞生化检测
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
参考答案：C
答案解析：无
涉及考点
儿科主治医师考试大纲
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