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男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥

来源：焚题库 [2019-12-19] 【大中小】

类型：学习教育

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共享题干题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

不定项选择题第1题诊断首先考虑

A.脑苷脂沉积症

B.肝豆状核变性

C.半乳糖血症

D.糖原累积病

E.脂肪肝

参考答案：D

不定项选择题第2题经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则

A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

B.进行肝移植

C.酶替代治疗

D.保肝+控制感染和酸中毒

E.控制酸中毒

参考答案：A

涉及考点

临床医学检验临床免疫（正高）考试大纲

章节练习

遗传学

试题来源：

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