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共享题干题患者男，14 岁，因“反复骨折10年”入院，患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折，曾补钙、骨折固定对症治疗，但骨折仍反复发生。体格检查: 身高165 cm，体重56 kg，头颅畸形，巩膜蓝色，牙齿排列整齐紧密，听力正常，胸廓无畸形，心、肺无异常， 脊柱无侧弯。实验室检查: 血清碱性磷酸酶475 U/L；血电解质：钙2.41 mmol/L，磷1.64 mmol/L，24 h尿钙2.5 mmol。腰椎双能X线骨密度检测: 正位腰椎骨质疏松，T-score：-2.61。
不定项选择题第1题该患者可能诊断为
A.骨质疏松症
B.佝偻病
C.成骨不全症
D.软骨发育不全
E.骨肉瘤
参考答案：C
答案解析：无
不定项选择题第2题诊断依据为
A.反复骨折
B.蓝色巩膜
C.头颅畸形
D.血清碱性磷酸酶475 U/L
E.腰椎双能X线骨密度检测: 正位腰椎骨质疏松
参考答案：
答案解析：无
不定项选择题第3题为了进一步确定其病因应进行的检查是
A.MRI检查
B.CT检查
C.超声检查
D.COL1A1和COL1A2基因分析
E.血清碱性磷酸酶值
F.双能X 线骨密度检测
参考答案：D
答案解析：无
不定项选择题第4题治疗该病的常用药物有
A.双膦酸盐类
B.钙剂
C.重组人生长激素
D.降钙素
E.糖皮质激素
参考答案：
答案解析：无
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