患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作

不定项选择题第1题下列哪些症状与患儿的疾病有关

A.通贯手

B.虹膜色泽变浅

C.皮肤干燥，常有湿疹

D.毛发枯黄

E.身材矮小，四肢短

F.皮肤色泽变浅

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不定项选择题第2题一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是

A.给予低苯丙氨酸饮食

B.适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年

C.添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主

D.原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L

E.饮食控制应至少持续到青春期以后

F.忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物

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不定项选择题第3题本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为

A.新生儿足跟血筛查

B.避免近亲结婚

C.避免孕期接触放射线，致畸药物或病原生物感染

D.对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子

E.有阳性家族史的新生儿生后应做检查

F.35岁以上妇女妊娠后

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涉及考点

医学高级题库儿科考试大纲

二、专业实践能力

（十二）遗传性和代谢性疾病