类型：学习教育
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共享题干题 2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。
不定项选择题第1题最可能的诊断为
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
参考答案：B
答案解析：无
不定项选择题第2题该患儿应如何治疗
A.护肝治疗
B.补充维生素D和钙剂
C.低苯丙氨酸饮食
D.终生给予甲状腺激素制剂
E.不需用药，继续观察
参考答案：D
答案解析：无
不定项选择题第3题确诊的实验室检查为
A.染色体检查
B.血尿氨基酸检查
C.血清T3、T4、TSH检查
D.尿黏多糖检查
E.脑电图检查
参考答案：C
答案解析：无
涉及考点
儿童保健（正高）考试大纲
强化练习
遗传性疾病
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