类型：学习教育
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共享题干题 患者女，17岁，因“双下肢力弱、精神行为异常4个月”来诊。发病前4 d曾呕吐、腹泻。自幼学走路及说话晚，学习成绩差。查体：双下肢肌力Ⅳ级，肌张力增高，腹壁反射减弱，双下肢生理反射亢进，踝阵挛，双侧病理反射阳性。腰椎穿刺脑脊液常规、生化检查结果正常。EMG：未见异常；EEG：轻度异常。颅脑MRI：双侧额顶叶多发缺血灶。
单选题第1题最可能的临床诊断是
A.遗传代谢性疾病
B.痉挛性截瘫
C.癔症
D.脑脊髓病变
E.脑发育不全
参考答案：A
答案解析：无
单选题第2题对明确诊断最有帮助的检查是
A.血乳酸
B.尿筛查
C.血清维生素B12、叶酸
D.复查脑电图
E.胸段脊髓MRI
参考答案：B
答案解析：无
单选题第3题根据尿筛查结果，明确诊断为甲基丙二酸血症。药物治疗首选
A.左卡尼丁
B.复合辅酶
C.丁苯酞
D.维生素B1
E.叶酸、维生素B12、甜菜碱
参考答案：E
答案解析：无
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