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患者女,23岁。因产前检查发现身材矮小、反应迟钝入院检查

来源:焚题库 [2022-05-10] 【

类型:学习教育

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    共享题干题患者女,23岁。因产前检查发现身材矮小、反应迟钝入院检查。患者小学文化,但不会写自己的名字,反应迟缓,平素畏冷、纳差、嗜睡、表情淡漠,不愿与人交流。询问病史发现患者9岁学会走路,18岁月经初潮,每年月经仅2~3次,月经量稀少。查体:身高1.30m,面容如八九岁孩童,手足、四肢短小,与年龄不符,眼距宽,塌鼻梁,甲状腺触诊无肿大,心、肺、腹查体大致正常;外阴发育正常,但阴毛稀少,乳房发育均正常。

    不定项选择题第1题结合患者病史,考虑该患者可能为( )

    A.呆小病

    B.唐氏综合征

    C.维生素D缺乏性佝偻病

    D.垂体性侏儒

    E.软骨发育不良

    F.黏多糖贮积症Ⅰ型

    G.肾性佝偻病

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    不定项选择题第2题为明确诊断,患者需进行哪些检查( )

    A.维生素D及血钙、磷水平

    B.甲状腺功能

    C.X线检查骨龄、颅骨、胸腰椎

    D.99mTc检查甲状腺大小、形状、位置

    E.甲状腺B超

    F.甲状腺吸碘率检查

    G.染色体核型检查

    H.X线长骨相

    I.智力、听力等神经系统检查

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    不定项选择题第3题(提示 该检查结果示:甲状腺功能:TSH105μIU/ml,TT3、TT4、FT3、FT4均减低;生殖激素:FSH、LH、E2均属卵泡期,孕酮属绝经期。甲状腺、腹部及盆腔B超未见明显异常,甲状腺131I吸碘率减低;血常规、血生化、尿常规、白带大致正常。染色体核型检查为:46,XX,提示女性。)考虑患者诊断( )

    A.唐氏综合征

    B.先天性甲状腺功能减退症

    C.垂体性侏儒

    D.软骨发育不良

    E.肾性佝偻病

    F.继发性闭经可能

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    不定项选择题第4题患者下一步的治疗考虑( )

    A.甲状腺激素替代治疗

    B.建议不宜生育

    C.定期复查甲状腺功能、骨龄

    D.适量补充维生素、钙片等

    E.生长激素替代治疗

    F.雌激素、孕激素替代治疗

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    涉及考点

    内分泌学(正高)考试大纲

    章节练习

    甲状腺相关疾病