患者男，16岁，学生。运动后四肢无力10年，伴肌肉僵硬

不定项选择题第1题根据患者以上辅助检查结果可除外( )

A.重症肌无力

B.糖原贮积症

C.线粒体肌病

D.脂质贮积病

E.僵人综合征

F.多发性肌炎

参考答案：

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答案解析：无

不定项选择题第2题(提示 RyR抗体水平升高0．498，但AChR、MuSK抗体阴性。疲劳试验、新斯的明试验阴性。低频重复神经电刺激尺、腋、面神经未见异常。)为明确诊断须进一步检查( )

A.血乳酸

B.前臂缺血试验

C.针极肌电图

D.单纤维肌电图

E.骨骼肌生化检查

F.基因检查

G.肌肉活检

参考答案：

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答案解析：无

不定项选择题第3题(提示 患者诉双下肢剧烈运动后可出现肌痛、痉挛，但坚持缓慢行走有助于痉挛减轻或消失，此后肌无力持续较长时间。前臂缺血试验阳性(运动后4～5min血乳酸2.1mmol／L)，单纤维肌电图阴性，针极肌电图提示上下肢肌源性损害。肌肉HE染色见下图；骨骼肌组织化学染色可见磷酸化酶缺乏。)最可能的诊断是( )

A.糖原贮积症Ⅱ型

B.糖原贮积症Ⅲ型

C.糖原贮积症Ⅴ型

D.线粒体肌病

E.脂质贮积病

F.多发性肌炎

参考答案：C

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答案解析：无

不定项选择题第4题(提示 诊断为糖原贮积症Ⅴ型。)关于糖原贮积症Ⅴ型，叙述正确的有( )

A.常染色体隐性遗传，儿童至成年起病

B.首发症状为活动后四肢力弱，僵硬、疼痛，剧烈活动后出现肌痉挛

C.继续进行四肢轻度活动数分钟后，无力症状可减轻或消失

D.部分合并假肥大，晚期可见肌萎缩

E.剧烈运动后50%患者有肌红蛋白尿

F.心肌、肝、脊髓和脑神经细胞内有大量糖原贮积

参考答案：

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答案解析：无

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