患儿9岁社会性别为女性阴蒂增大生长过快6年余染色体为46XX阴毛呈TannerⅡ

不定项选择题第1题该患者有可能的诊断为( )

A.11β-羟化酶缺乏症

B.21-羟化酶缺乏症

C.17α-羟化酶缺乏症

D.睾丸女性化

E.Turner综合征

F.Klinefelter综合征

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不定项选择题第2题为明确诊断，下一步最需做哪些检查( )

A.血清钾、钠、氯等电解质

B.血压

C.血糖

D.血ACTH、F

E.肝肾功能

F.性腺激素

G.肾上腺CT

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不定项选择题第3题(提示 患儿入院后实验室检查：电解质正常，血浆ACTH:OAM68.8pmol／L(正常参考值0～10.2pmol／L)；8AM114,7pmol／L(正常参考值5.1～18.9pmol／L)；血F:OAM41.6nmol／L(正常参考值0～165.7nmol／L)；8AM321.7nmol／L(正常参考值118.6～618.0nmol／L)；24小时尿17-KS(17酮类固醇)45.8μmol／24h(正常参考值，成人女14.9～37.5μmol／24h)；24小时尿17-KGS(17生酮类固醇)57.5μmol／24h(正常参考值，成人女23.3～48.3μmol／24h)；血睾酮(T)15.2nmol／L(正常参考值，成人女0.5～2.6nmol／L)；血压120／70mmHg；CT示双侧肾上腺增生，见下图。) 该患儿目前的诊断最可能为( )

A.11β-羟化酶缺乏症

B.21-羟化酶缺乏症

C.17α-羟化酶缺乏症

D.睾丸女性化

E.Turner综合征

F.Klinefelter综合征

参考答案：B

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不定项选择题第4题如何判断该患者雄激素来源于肾上腺而非性腺( )

A.小剂量地塞米松抑制试验

B.中剂量地塞米松抑制试验

C.午夜1mg地塞米松抑制试验

D.盐水输注试验

E.卡托普利试验

F.DHEAS

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涉及考点

内分泌学（正高）考试大纲

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肾上腺相关疾病