类型：学习教育
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共享题干题 患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。
单选题第1题该家系的遗传模式符合
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.性连锁显性遗传
D.性连锁隐性遗传
E.线粒体遗传
参考答案：A
答案解析：无
单选题第2题最可能的诊断是
A.多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
B.非编码区扩增脊髓小脑共济失调
C.常规突变脊髓小脑共济失调
D.脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
E.弗里德赖希共济失调
参考答案：A
答案解析：无
单选题第3题最具有诊断价值的是
A.血维生素E含量检测
B.SCA编码区CAG重复次数检测
C.常规突变SCA基因序列分析
D.神经病理检查
E.诊断性治疗
参考答案：B
答案解析：无
单选题第4题家族中患者发病年龄逐代提前，称为
A.个体差异
B.表型变异
C.遗传异质性
D.CAG动态突变
E.遗传早现
参考答案：E
答案解析：无
涉及考点
医学高级题库内科(正高)考试大纲
神经系统疾病
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