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患者男47岁因口唇四肢不自主扭动5年就诊5年前患者开始出现口唇四肢不自主扭动当时

来源:焚题库 [2022-05-23] 【

类型:学习教育

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    共享题干题患者男,47岁。因“口唇、四肢不自主扭动5年”就诊。5年前患者开始出现口唇、四肢不自主扭动,当时症状轻微自身没感觉。近些年上述症状逐渐加重,走路协调性较前差,记忆力有所减退。既往9年前患乙型肝炎,有肝硬化。其父及弟弟均有身体不自主扭动症状,其弟弟也有肝病,父亲及弟弟均已去世。查体:意识清楚,言语略欠流利,口舌不自主运动,双上肢不自主扭动,四肢肌张力减低。

    不定项选择题第1题此患者可能的诊断是(  )

    A.神经棘红细胞增多症

    B.老年性舞蹈病

    C.亨廷顿病

    D.迟发型运动障碍

    E.肝豆状核变性

    F.遗传性共济失调

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    答案解析:

    不定项选择题第2题为辅助诊断,此患者首先须检查(  )

    A.肌电图

    B.血清铜蓝蛋白

    C.颅脑MRI

    D.红细胞沉降率、CRP

    E.腰椎穿刺

    F.眼科查角膜K-F环

    G.认知检查

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    答案解析:

    不定项选择题第3题(提示 角膜K-F环(-)。血清铜蓝蛋白0.202g/L(0. 2~0. 6g/L)。颅脑MRI: T1像双侧基底节异常信号,见图126、图127。)为辅助诊断下一步应检查(   ) DkdjQoPWKo.png Pr1E0FP8Q0.png

    A.甲状腺功能全项

    B.甲状旁腺素

    C.Huntington基因检查

    D.视觉诱发电位

    E.脑电图

    F.毒物筛查

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    答案解析:

    不定项选择题第4题(提示 甲状腺功能全项、甲状旁腺素检查均正常。Huntington基因检查CAG拷贝数为46。)如具有诊断价值,Huntington基因CAG拷贝数需要大于(  )

    A.10

    B.28

    C.30

    D.40

    E.55

    F.60

    G.83

    参考答案:D

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    答案解析:

    不定项选择题第5题该患者的诊断是(  )

    A.神经棘红细胞增多症

    B.老年性舞蹈病

    C.亨廷顿病

    D.迟发型运动障碍

    E.肝豆状核变性

    F.遗传性共济失调

    参考答案:C

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    答案解析:

    不定项选择题第6题患者可选用的治疗药物有(  )

    A.氟哌啶醇

    B.硫必利

    C.苯海索

    D.复方左旋多巴

    E.巴氯芬

    F.奋乃静

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