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共享题干题某家系的先证者为男性,52岁,患者因早发冠心病,于42岁时行冠状动脉旁路移植术,血浆总胆固醇水平服药前为10.0 mmol/L。其父亲血脂水平正常,母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常,两个姐姐各有一个女儿,她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常,哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟,血浆总胆固醇水平分别为9.8 mmol/L和10.2 mmol/L,两个弟弟各有一个儿子,他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子,其血浆总胆固醇水平为9.9 mmol/L。
不定项选择题第1题依据描述下列家系图谱绘制正确的是
A.
B.
C.
D.
E.以上均错误
参考答案:B
答案解析:无
不定项选择题第2题请初步判断其遗传方式为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.Y连锁遗传
参考答案:A
答案解析:无
不定项选择题第3题本患者初步诊断为
A.家族性高胆固醇血症
B.苯丙酸酮尿症
C.地中海贫血
D.血友病
E.家族性高三酰甘油血症
参考答案:A
答案解析:无
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