类型：学习教育
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共享题干题女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
单选题第1题此患儿最有可能患有下列哪项疾病
A.白化病
B.脑白质营养不良
C.甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积病
参考答案：D
答案解析：无
单选题第2题确诊首选检查是
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
参考答案：B
答案解析：无
单选题第3题确诊后应
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
参考答案：C
答案解析：无
涉及考点
临床医学检验临床免疫（副高）考试大纲
章节练习
遗传学
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