患者社会性别女性20岁生长发育迟缓20年原发闭经查体血压120／80mmHg身高

不定项选择题第1题为明确诊断，下一步需行哪些检查(     )

A.染色体检查

B.性腺激素

C.甲状腺功能

D.腹部超声

E.血生化

F.胸片

G.生长激素

参考答案：

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答案解析：

不定项选择题第2题(提示 进一步检查提示：染色体核型45，XO;妇科B超：先天性子宫、阴道缺如；垂体MRI未见异常；甲状腺功能正常；骨钙素49.29ng／ml(正常参考值11～48ng／ml)；血磷1.71mmol／L(正常参考值0.97～1.62mmol／L)；碱性磷酸酶133.4U／L(正常参考值0～130U／L)。性腺激素测定：LH18.86IU／L(正常参考值0.5～76.3IU／L)、FSH51.47IU／L(正常参考值1.5～33.4IU／L)、E[XB2.gif]＜36.7pmol／L(正常参考值48.2～1531.8pmol／L)。)该患者诊断考虑为(     )

A.雄激素抵抗综合征

B.Turner综合征

C.卵巢功能早衰

D.甲状腺功能减退

E.先天性肾上腺皮质增生

F.成骨发育不全

参考答案：B

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答案解析：2.该患者为女性表型，身材矮小、性发育幼稚，伴有多种先天性躯体发育异常，性腺激素检查发现LH偏高，FSH升高，E[XB2.gif]降低，染色体核型为45，XO，故Turner综合征诊断成立。

不定项选择题第3题若患者诊断为Turner综合征，可合并下列哪些畸形(     )

A.颈短、颈蹼

B.后发际低

C.盾状胸

D.肘外翻

E.心脏畸形

F.肾脏畸形

G.脊柱侧弯

H.皮肤色素沉着

参考答案：

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答案解析：

不定项选择题第4题该患者的下一步治疗可包括(     )

A.雌激素替代治疗

B.生长激素治疗

C.心理支持治疗

D.孕激素替代治疗

E.甲状腺激素治疗

F.卵巢切除

参考答案：

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答案解析：4.Turner综合征患者卵巢功能发育不全，需要后天长期雌激素或雌、孕激素补充治疗，从而促进女性第二性征发育预防骨质疏松；Turner综合征患者生长激素基本正常，但存在IGF-1作用欠佳，常合并身材矮小，若患者骨骺未闭存在生长激素应用适应证；Turner综合征患者由于生长发育异常，往往存在自卑、自闭等心理问题。