答案部分
一、A1
1、
【正确答案】 A
【答案解析】
孕妇系统管理指从确诊妊娠开始,到产后42日之内。
2、
【正确答案】 E
【答案解析】
妊娠中晚期可出现的异常情况包括妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、胎儿生长受限等,应加强管理及时转诊到上级医院。
3、
【正确答案】 E
【答案解析】
ABCD均为产前诊断的对象。
4、
【正确答案】 A
【答案解析】
X连锁隐性遗传病的传递特点是女方为携带者,1/2可能将致病基因传给男孩成为患者,但男方为患者不直接传给男孩。若已知女方为X连锁隐性遗传病患者或携带者与正常男性婚配,只允许生育女孩而限制生育男孩。
5、
【正确答案】 A
【答案解析】
表兄妹亲缘系数为三级亲属。
6、
【正确答案】 E
【答案解析】
孕妇管理重点是加强对高危产妇的筛查、监护和管理,提高高危妊娠管理的“三率”-高危妊娠检出率、高危妊娠随访率、高危妊娠住院分娩率,最终达到降低“三率”-孕产妇死亡率、围产儿死亡率、病残儿出生率。
7、
【正确答案】 C
【答案解析】
在妊娠16~20周,B超检查和母血中甲胎蛋白测定即可确诊胎儿神经管缺陷。
8、
【正确答案】 A
【答案解析】
X连锁显性遗传病:夫为患者,妻正常,其女儿发病,儿子正常;妻为患者,夫正常,其子女各有1/2发病。
二、A2
1、
【正确答案】 C
【答案解析】
保健手册需从确诊早孕时开始建册,系统管理直至产后满6周。
2、
【正确答案】 B
【答案解析】
在妊娠16~20周,母血中甲胎蛋白的测定和B超即可确诊胎儿神经管缺陷。
3、
【正确答案】 C
【答案解析】
21三体若双亲核型正常,唯一的可能就是产生新的基因型。
4、
【正确答案】 C
【答案解析】
因为白化病是常染色体隐形遗传,固选C。
5、
【正确答案】 E
【答案解析】
有创性产前诊断,引发流产的危险性高,均不选择。
三、A3/A4
1、
<1>、
【正确答案】 B
<2>、
【正确答案】 B
【答案解析】
妊娠16周适合做唐氏筛查,若筛查异常再进行羊膜腔穿刺抽取羊水进一步检查。
2、
<1>、
【正确答案】 A
【答案解析】
女性白化病患者可以与无白化病表型的男性结婚并生育。
<2>、
【正确答案】 D
【答案解析】
白化病为常染色体隐性遗传病,一方患病可以结婚并生育,患者为;隐性纯合子,表型正常者可能为正常者或携带者,显性纯合子为不发病,携带者为50%发病。后代发病几率与性别无关。
3、
<1>、
【正确答案】 E
<2>、
【正确答案】 C
<3>、
【正确答案】 E
【答案解析】
脊膜膨出为开放性神经管畸形,属先天性疾病。
4、
<1>、
【正确答案】 E
<2>、
【正确答案】 D
【答案解析】
白化病为常染色体隐性遗传病,一方患病可以结婚并生育,患者为隐性纯合子,表型正常者可能为正常者或携带者,显性纯合子为不发病,携带者为50%发病。后代发病几率与性别无关。
四、B
1、
<1>、
【正确答案】 D
<2>、
【正确答案】 A
<3>、
【正确答案】 B
<4>、
【正确答案】 C
【答案解析】
胎儿镜检查:可在直视下观察胎儿体表和胎盘胎儿。
胎儿心动图:能正确显示胎儿心脏结构和功能。
绒毛活检:诊断结果比羊水检查约提前2个月。
羊膜腔穿刺羊水检查:可进行部分先天性代谢缺陷病的检测。
2、
<1>、
【正确答案】 A
<2>、
【正确答案】 D
<3>、
【正确答案】 C
【答案解析】
可以矫正的生殖器畸形在矫正之前暂缓结婚;先天性成骨不全为严重的常染色体显性遗传病,目前尚无有效治疗方法,子女发病机会又大,且不能作产前诊断,故可以结婚但不能生育;血友病为X连锁隐性遗传病,应限制生育性别。
3、
<1>、
【正确答案】 C
<2>、
【正确答案】 D
<3>、
【正确答案】 A
【答案解析】
经皮脐血穿刺技术可以应用于胎儿核型分析,胎儿血液系统疾病的产前诊断以及对胎儿各种贫血进行宫内输血治疗;羊膜腔穿刺术可进行染色体检查,可进行部分先天性代谢缺陷病的检查。