产前诊断
1.概念: 是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段,了解胎儿在宫内的发育情况,对先天性和遗传性疾病作出诊断,以便进行选择性流产或宫内治疗。
产前确诊
2.产前诊断的对象
(1)羊水过多或过少。
(2)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。
(3)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
(4)夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病,或有遗传病家族史。
(5)曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。
(6)年龄≥35周岁。
有问题的、筛查阳性的
3.产前诊断的方法
(1)胎儿结构观察 :利用超声检查、X线检查、胎儿镜检查、磁共振成像等,观察胎儿结构有无畸形。
(2)染色体核型分析 :利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养,检测胎儿染色体疾病。
(3)基因检测 :利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术,检测胎儿基因的核苷酸序列,诊断胎儿基因疾病。
(4)检测基因产物 :利用羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质、酶和代谢产物检测,诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。
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