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2022年儿科主治医师考试高频考点试题:遗传性和代谢性疾病

来源:考试网    2021-08-26   【

  1、患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。

  [1不定项选择题]根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()。

  A.血氨

  B.腰椎穿刺

  C.血遗传代谢病筛查

  D.尿遗传代谢病筛查

  E.患儿及父母染色体检查

  F.父母血的遗传代谢病筛查

  G.父母血型

  [答案]ACDE

  2、患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。

  [1不定项选择题]若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括()。

  A.特殊饮食

  B.补充维生素B

  C.补充L-肉碱

  D.补充叶酸

  E.长期口服小剂量抗生素

  [答案]ABCD

  3、女孩15岁,因身材矮小就诊。查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。

  [1不定项选择题]根据上述表现该患儿目前诊断考虑()。

  A.生长激素缺乏症

  B.先天性甲状腺功能低下

  C.先天性卵巢发育不全综合征

  D.肾上腺皮质增生症

  E.唐氏综合征

  [答案]C

  4、女孩15岁,因身材矮小就诊。查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。

  [1不定项选择题]为进一步确诊可以进行下列哪项检查()。

  A.血生长激素测定

  B.染色体核型分析

  C.血雌激素水平测定

  D.肝、肾功能

  E.口腔黏膜刮片X染色质检查

  F.腕部骨龄平片

  [答案]ABCEF

  5、女孩15岁,因身材矮小就诊。查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。

  [1不定项选择题]如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征,其染色体核型可能为()。

  A.45,XO

  B.46,XX

  C.45,XO/46.XX

  D.47,XXY

  E.46,Xi(Xq)

  [答案]ACE

  6、女孩15岁,因身材矮小就诊。查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。

  [1不定项选择题]适合该患儿的治疗措施是()。

  A.生长激素皮下注射

  B.口服小剂量雌激素

  C.口服甲状腺素片

  D.口服甲硫氧嘧啶

  E.口服糖皮质激素

  [答案]AB

  7、女孩15岁,因身材矮小就诊。查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。

  [1不定项选择题]治疗的主要目的是()。

  A.改善其最终成人身高

  B.使患儿成年后获得生育能力

  C.改善性征发育以保证患儿心理健康

  D.防止下一代发生类似的情况

  E.安慰父母

  [答案]AC


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