2022年儿科主治医师考试高频考点试题：遗传代谢疾病

　　1、2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是()()。

　　A.脑电图

　　B.血钙测定

　　C.尿三氯化铁试验

　　D.尿甲苯胺蓝试验

　　E.血镁测定

　　[答案]C

　　[解析]根据题意，考虑患儿为苯丙酮尿症，为证实其诊断，做尿三氯化铁试验是必要的，故正确答案为C。

　　2、21-三体综合征的主要临床特征为()()。

　　A.低出生体重+体格发育迟缓

　　B.多发畸形+宫内发育迟缓

　　C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常

　　D.多发畸形+皮肤纹理异常

　　E.以上都不是

　　[答案]E

　　[解析]21-三体综合征的主要临床特征为智能落后，故正确答案为E。

　　3、一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为()()。

　　A.先天性甲状腺功能减低症

　　B.21-三体综合征

　　C.18-三体综合征

　　D.苯丙酮尿症

　　E.13-三体综合征

　　[答案]B

　　[解析]唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。综合该患儿临床表现，考虑其为21-三体综合征，故正确答案为B。

　　4、21-三体综合征是()()。

　　A.小儿染色体病中的常见者

　　B.最常见的小儿染色体病

　　C.单基因病

　　D.多基因病

　　E.原因不明的先天性疾病

　　[答案]B

　　[解析]21-三体综合征是最常见的小儿常染色体病，在活产婴儿中发生率约为1/1000-1/600，故正确答案为B。

　　5、21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()()。

　　A.极低出生体重

　　B.母亲高龄

　　C.多发畸形

　　D.智能低下

　　E.特征性面容

　　[答案]E

　　[解析]特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必需掌握的。

　　6、21-三体综合征的最常见核型为()()。

　　A.47,XX(或XY),+21

　　B.46,XX(或XY)/47,+21

　　C.46,XX(或XY)，-14,+t(14q21q)

　　D.46,XX(或XY)，-15,+t(15q21q)

　　E.46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)

　　[答案]A

　　[解析]21-三体综合征的最常见核型为47,XX(或XY),+21，约占患儿总数的95%，故正确答案为A。

　　7、21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()()。

　　A.atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲

　　B.翼颈、乳头间距宽

　　C.睾丸小、乳房发育

　　D.眼发育不良、耳道闭锁

　　E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

　　[答案]A

　　[解析]21-三体综合征其他常见的畸形有atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲等，故正确答案为A。

　　8、苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()()。

　　A.继发性甲状腺素缺乏

　　B.酪氨酸不足

　　C.继发性肾上腺素不足

　　D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

　　E.生物蝶呤缺乏

　　[答案]D

　　[解析]苯丙酮尿症的神经系统症状以智能落后最为突出，主要系由于高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害，故正确答案为D。

　　9、苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()()。

　　A.尿三氯化铁试验

　　B.2，4-二硝基苯肼试验

　　C.Guthrie细菌生长抑制试验

　　D.血浆游离氨基酸分析

　　E.尿液有机酸分析

　　[答案]C

　　[解析]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为Guthrie细菌生长抑制试验，较大婴儿和儿童初筛用尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验，故正确答案为C。

　　10、下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()()。

　　A.极低出生体重

　　B.手和(或)足背水肿

　　C.特殊面容

　　D.母亲高龄

　　E.肢体畸形

　　[答案]B

　　[解析]手和(或)足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标;否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。