2022年儿科主治医师《专业实践能力》考点试题：遗传性和代谢性疾病

　　1、治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是()。

　　A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入

　　B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入

　　C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸

　　D.每日按30-50mg/kg苯丙氨酸摄入

　　E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

　　[答案]D

　　[解析]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入

　　2、治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是()。

　　A.11-12岁

　　B.确诊后即用

　　C.出生后尽早

　　D.达成年期

　　E.任何年龄均可

　　[答案]A

　　[解析]先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全造成睾酮缺乏所致的症状，故应在到达青春期时用替代治疗。

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　　3、男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t(14q21q)，经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为()。

　　A.45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%

　　B.45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为30%～40%

　　C.45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%

　　D.45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为30%～40%

　　E.46XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%

　　[答案]C

　　4、患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

　　1[1不定项选择题]为明确诊断需要做的紧急检查是()。

　　A.血常规

　　B.尿常规、尿淀粉酶

　　C.肝炎病毒标志物检测

　　D.血肝、肾功能，电解质及淀粉酶

　　E.腹部B超

　　F.溶血全套

　　G.骨髓穿刺

　　H.血气分析

　　[答案]ABCDEFH

　　5、患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

　　1[1不定项选择题]若辅助检查提示：Hb85g/L，直接胆红素970μmol/L，间接胆红素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常规：尿蛋白(+)，尿胆原(+)，尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有()。

　　A.胆道蛔虫病

　　B.急性肝衰竭

　　C.急性胰腺炎

　　D.溶血尿毒综合征

　　E.病毒性肝炎

　　F.急性肾炎

　　G.再生障碍性贫血

　　[答案]B

　　6、患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

　　1[1不定项选择题]若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括()。

　　A.禁食

　　B.输液

　　C.保肝治疗

　　D.降血氨治疗

　　E.输血治疗

　　F.吸氧

　　G.静脉注射门冬氨酸钾镁

　　[答案]ABCDFG

　　7、患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

　　1[1不定项选择题]若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是()。

　　A.测定血铜蓝蛋白

　　B.骨髓穿刺

　　C.裂隙灯下观察角膜K-F环

　　D.腹部CT

　　E.肝、肾功能

　　F.心脏彩超

　　[答案]AC