2022年儿科主治医师《专业知识》考点试题：遗传性和代谢性疾病

　　1[.单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()。

　　A.近3～4个月发现呆滞，智力落后

　　B.可有抽搐发作，肌张力高

　　C.毛发黄褐色

　　D.皮肤粗糙，四肢短粗

　　E.尿有“鼠尿味”

　　[答案]D

　　2[.单选题]男孩，8岁，因“口唇、眼睑肿胀2天，阵发性腹痛伴呕吐、气促1天”入院。既往曾多次反复发作。查体：呼吸36次/分，心率120次/分，口唇微绀，腹软无明显压痛，眼睑、口唇、阴囊及肢端非凹陷性肿胀、发亮，全身未见明显的红斑和风团。最可能的诊断是()。

　　A.急性荨麻疹

　　B.获得性(普通型)血管性水肿

　　C.重症型药疹

　　D.遗传性血管性水肿

　　E.过敏性休克

　　[答案]D

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　　3[.共享题干题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

　　[1不定项选择题]为确诊应选择哪项检查()。

　　A.血清T3、T4、TSH测定

　　B.腕部X线摄片

　　C.测血清苯丙氨酸浓度

　　D.染色体检查

　　E.头颅CT

　　[答案]D

　　4[.共享题干题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

　　[1不定项选择题]该患儿最可能的诊断是()。

　　A.苯丙酮尿症

　　B.脑发育不良

　　C.先天愚型

　　D.甲状腺功能减低症

　　E.佝偻病

　　[答案]C

　　5[.共享题干题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

　　[1不定项选择题]该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为()。

　　A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

　　B.翼颈、乳头间距宽

　　C.睾丸小、乳房发育

　　D.眼发育不良、耳道闭锁

　　E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

　　[答案]A

　　6[.共享题干题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

　　[1不定项选择题]该患儿病因不包括()。

　　A.母亲受孕时年龄过大

　　B.放射线

　　C.病毒感染

　　D.遗传因素

　　E.父母智力

　　[答案]E

　　7[.单选题]Turner综合征()。

　　A.先天性肝细胞酶缺陷导致

　　B.铜蓝蛋白缺乏导致

　　C.性染色体畸变导致

　　D.常染色体畸变导致

　　E.线粒体基因突变导致

　　[答案]C

　　8[.单选题]唐氏综合征()。

　　A.先天性肝细胞酶缺陷导致

　　B.铜蓝蛋白缺乏导致

　　C.性染色体畸变导致

　　D.常染色体畸变导致

　　E.线粒体基因突变导致

　　[答案]D