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2020儿科主治医师考试考点强化题:遗传性和代谢性疾病

来源:考试网    2020-07-15   【

  一、A1

  1、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

  A、46,Xdel(Xq)

  B、46,Xi(Xq)

  C、45,X/46,XX

  D、45,XO

  E、46,Xdel(Xp)

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  2、关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确

  A、智力落后

  B、舌常伸出口外

  C、眼距宽,眼外眦上斜

  D、骨龄落后

  E、身材高大,四肢、趾(指)细长

  3、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

  A、智能低下

  B、母亲高龄

  C、极低出生体重

  D、特征性面容

  E、多发畸形

  4、21-三体综合征属

  A、X连锁显性遗传

  B、X连锁隐性遗传

  C、常染色体畸变

  D、常染色体显性遗传

  E、常染色体隐性遗传

  5、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

  A、血游离氨基酸分析

  B、尿液有机酸分析

  C、尿三氯化铁试验

  D、Guthrie细菌生长抑制试验

  E、2,4-二硝基苯肼试验

  6、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的

  A、生后1个月

  B、出生时脐血检査

  C、生后第1天

  D、生后第3天

  E、生后15天

  7、下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传

  A、黏多糖病

  B、Turner 综合征

  C、苯丙酮尿症

  D、糖原累积病

  E、肝豆状核变性

  8、属于新生儿筛查的目的除了

  A、避免不可逆损害

  B、确保可以治愈疾病

  C、对某些严重先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查

  D、对于未出现临床症状尚未出现之前早起诊断

  E、早起诊断、早起进行治疗

  9、黏多糖病筛检试验为

  A、甲苯胺蓝呈色法

  B、Guthrie枯草杆菌生长抑制试验

  C、染色体检查

  D、甲状腺功能筛查

  E、血清铜蓝蛋白

  10、不是新生儿筛查疾病是

  A、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

  B、先天性肾上腺皮质增生症

  C、癫痫

  D、先天性甲状腺功能减低症

  E、苯丙酮尿症

  二、A2

  1、患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

  A、47,XX(或XY),+21

  B、46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

  C、46,XX(或XY)/47,XY(XX),+21

  D、46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)

  E、46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

  210个月男婴,不能独坐,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,皮肤细嫩,舌伸出口外,通贯掌,可能的诊断是

  A、呆小病

  B、先天愚型

  C、佝偻病活动期

  D、苯丙酮尿症

  E、先天性脑发育不全

  3、10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是

  A、缺乏维生素B12

  B、呆小病

  C、先天愚型

  D、佝偻病

  E、苯丙酮尿症

  4、13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,为确诊。应做哪项检查

  A、B超盆腔扫描

  B、胸部X线拍片

  C、骨龄摄片

  D、血清促性腺激素测定

  E、染色体核型分析

  5、32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

  A、妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定

  B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

  C、夫妇双方应进行染色体检查

  D、妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

  E、妊娠前后应避免接受X线照射

  三、B

  1、A.肝脾淋巴结肿大

  B.巨脾伴脾亢

  C.胸片发现肺浸润病变

  D.X线片发现骨质疏松,局限性骨破坏

  E.胫骨远端似烧瓶样膨大

  <1> 、戈谢病的典型X线征象是

  A B C D E

  <2> 、戈谢病血常规见三系减少是因为

  A B C D E

  2、A.性早熟

  B.生长激素缺乏

  C.Turner综合征

  D.家族性矮身材

  E.先天性甲低

  <1> 、身材矮小,第二性征不发育,有颈蹼、肘外翻

  A B C D E

  <2> 、皮肤粗糙,智力低下,身材矮小,躯干长,四肢短

  A B C D E

  <3> 、皮肤白皙,智力正常,身材矮小,比例匀称

  A B C D E

  <4> 、身材矮小,智力正常,骨龄超前,有提前出现的第二性征发育

  A B C D E

  <5> 、身材矮小,常在第三百分数左右,年身高增长大于4cm,智力和性发育正常

  A B C D E

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