2020儿科主治医师考试章节强化题：遗传性和代谢性疾病

遗传性和代谢性疾病

　　一、A1

　　1、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

　　A、K-F环在发病早期出现

　　B、少数患儿有范可尼综合征症状

　　C、无症状时尿铜即可增高

　　D、肝症状多见于起病年龄较小者

　　E、神经症状多见于年龄较大小儿

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　　2、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

　　A、肝大、贫血和锥体外系症状

　　B、肝硬化及锥体外系症状

　　C、CT特征性改变

　　D、肝大、惊厥

　　E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

　　3、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状的是

　　A、Ⅲa型

　　B、Ⅲd型

　　C、Ⅰ型

　　D、Ⅱ型

　　E、Ⅲc型

　　4、戈谢病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏和减少，因而在

　　A、在肝脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　B、在脑组织积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　C、单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　D、在骨髓积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　E、在脾脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　5、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

　　A、0.12～0.48mmol(2～8mg/dl)

　　B、0.12～0.6mmol(2～10mg/dl)

　　C、0.06～0.12mmol(1～2mg/dl)

　　D、0.06～0.02mmol(1～4mg/dl)

　　E、0.12～0.24mmol(2～4mg/dl)

　　6、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

　　A、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

　　B、是否应用药物四氢生物蝶呤

　　C、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

　　D、是否进行强化教育

　　E、是否执行无苯丙氨酸饮食

　　7、苯丙酮尿症属

　　A、X连锁隐性遗传

　　B、X连锁显性遗传

　　C、染色体畸变

　　D、常染色体显性遗传

　　E、常染色体隐性遗传

　　8、关于黏多糖病，错误的是

　　A、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样

　　B、黏多糖阳性可确诊该病

　　C、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病

　　D、骨骼改变为其临床特征性改变

　　E、骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良

　　9、测定黏多糖病酶活性的样本是

　　A、脑脊液

　　B、骨骼

　　C、白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

　　D、肝细胞

　　E、尿液

　　10、关于黏多糖病的分型依据是

　　A、基因型+临床表现

　　B、酶缺陷+临床表现

　　C、酶缺陷

　　D、临床表现

　　E、基因型

　　11、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是

　　A、血糖药物+静脉输葡萄糖液

　　B、手术

　　C、应用升血糖药物

　　D、静脉输葡萄糖液

　　E、多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食

　　12、糖原累积病是何种病

　　A、体内糖原贮积量过少病

　　B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

　　C、糖原合成代谢障碍病

　　D、体内糖原贮积过多病

　　E、糖原分解代谢障碍病

　　13、糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起

　　A、氨基己糖酶

　　B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

　　C、苯丙氨酸羟化酶

　　D、葡萄糖-6-磷酸酶

　　E、酪氨酸酶

　　14、先天性卵巢发育不全综合征患者,成年后是否有生育能力取决于以下哪项

　　A、是否加用人生长激素

　　B、青春期开始治疗

　　C、新生儿期即开始治疗

　　D、使用的雄激素种类

　　E、染色体核型

　　15、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

　　A、母血甲胎蛋白测定

　　B、抽取羊水进行DNA检査

　　C、超声波检查

　　D、X线检查

　　E、抽取羊水进行染色体检查

　　二、A3/A4

　　1、患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

　　<1> 、诊断首先考虑

　　A、脂肪肝

　　B、糖原累积症

　　C、半乳糖血症

　　D、肝豆状核变性

　　E、脑苷脂沉积症

　　<2> 、经肝细胞酶检测发现葡萄糖磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为

　　A、酶替代治疗

　　B、控制酸中毒

　　C、进行肝移植

　　D、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

　　E、保肝十控制感染和酸中毒

　　<3> 、长期治疗最合理的方法是

　　A、应用升血糖药物

　　B、静脉输葡萄糖液

　　C、少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉

　　D、血糖药物十静脉输葡萄糖液

　　E、手术

　　2、患者，女，5岁，3岁时发现肝大5cm，脾大9cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g/L，红细胞3.26×1012/L，PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。

　　<1> 、可能的诊断是

　　A、地中海贫血

　　B、糖原累积病

　　C、尼曼匹克病

　　D、戈谢病

　　E、嗜酸性肉芽肿

　　<2> 、本病遗传方式是

　　A、常染色隐性遗传

　　B、常染色显性遗传

　　C、X-连锁隐性遗传

　　D、Y-连锁遗传

　　E、X-连锁显性遗传

　　<3> 、早期慢性型戈谢病的骨头变化最特征的是哪一项

　　A、股骨呈“三角烧瓶样”

　　B、固执呈蜂窝状改变

　　C、骨质疏松

　　D、溶骨改变

　　E、骨皮质变薄

　　3、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

　　<1> 、诊断首先考虑

　　A、糖原累积病

　　B、脂肪肝

　　C、脑苷脂沉积症

　　D、肝豆状核变性

　　E、半乳糖血症

　　<2> 、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则

　　A、保肝+控制感染和酸中毒

　　B、控制酸中毒

　　C、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

　　D、进行肝移植

　　E、酶替代治疗

　　<3> 、肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为

　　A、频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉

　　B、手术

　　C、应用升血糖药物

　　D、静脉输葡萄糖液

　　E、升血糖药物+静脉输葡萄糖液

　　4、患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

　　<1> 、为确诊应选择哪项检查

　　A、染色体检査

　　B、头颅CT

　　C、血清T3、T4、TSH测定

　　D、腕部X线摄片

　　E、测血清苯丙氨酸浓度

　　<2> 、该患儿最可能的诊断是

　　A、甲状腺功能减低症

　　B、佝偻病

　　C、苯丙酮尿症

　　D、脑发育不良

　　E、先天愚型

　　<3> 、该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

　　A、眼发育不良、耳道闭锁

　　B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

　　C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

　　D、翼颈、乳头间距宽

　　E、睾丸小、乳房发育

　　<4> 、该患儿病因不包括

　　A、遗传因素

　　B、父母智力

　　C、母亲受孕时年龄过大

　　D、放射线

　　E、病毒感染