2020儿科主治医师考试章节精选试题：遗传性和代谢性疾病

遗传性和代谢性疾病

　　一、A1

　　1、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为

　　A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

　　B、保肝+控制感染和酸中毒

　　C、酶替代治疗

　　D、控制酸中毒

　　E、进行肝移植

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　2、糖原累积病是何种病

　　A、体内糖原贮积量过少病

　　B、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

　　C、糖原合成代谢障碍病

　　D、体内糖原贮积过多病

　　E、糖原分解代谢障碍病

　　查看答案及解析 进入焚题库

试题来源: 2020儿科主治医师考试题库【历年考题+章节训练+考场模拟+考前模拟】 严格按照历年考题知识点分布/出题编制，模拟考场，分析错题，精准预测考点，易错知识点，自由组卷。从基础阶段，到冲刺，再到考前检测，在题库中都能内找到相应的练习，帮助刷题抢分。 考试题库、考试辅导资料获取、备考交流，请加入卫生资格考试交流群：518141282有指导老师为您答疑

　　3、肝豆状核变性的遗传方式是

　　A、常染色体隐性遗传

　　B、X连锁隐性遗传

　　C、X连锁显性遗传

　　D、常染色体显性遗传

　　E、多基因遗传

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　4、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

　　A、肝大、贫血和锥体外系症状

　　B、肝硬化及锥体外系症状

　　C、CT特征性改变

　　D、肝大、惊厥

　　E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　5、关于肝豆状核变性的诊断依据是

　　A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

　　B、24小时尿排酮>300μg

　　C、角膜K-F环

　　D、特征性ET改变

　　E、肝铜>300μg/g(肝干重)

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　6、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

　　A、母亲高龄

　　B、极低出生体重

　　C、肢体畸形

　　D、手和(或)足背水肿

　　E、特殊面容

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　7、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

　　A、母血甲胎蛋白测定

　　B、抽取羊水进行DNA检査

　　C、超声波检查

　　D、X线检查

　　E、抽取羊水进行染色体检查

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　8、戈谢病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏和减少，因而在

　　A、在肝脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　B、在脑组织积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　C、单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　D、在骨髓积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　E、在脾脏积聚大量葡萄糖脑苷脂而形成

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　9、戈谢病是

　　A、性连锁显性遗传

　　B、多基因遗传

　　C、常染色体显性遗传

　　D、性连锁隐性遗传

　　E、常染色体隐性遗传

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　10、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

　　A、0.12～0.48mmol(2～8mg/dl)

　　B、0.12～0.6mmol(2～10mg/dl)

　　C、0.06～0.12mmol(1～2mg/dl)

　　D、0.06～0.02mmol(1～4mg/dl)

　　E、0.12～0.24mmol(2～4mg/dl)

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　11、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

　　A、母血甲胎蛋白测定

　　B、抽取羊水进行DNA检査

　　C、超声波检查

　　D、X线检查

　　E、抽取羊水进行染色体检查

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　12、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

　　A、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

　　B、是否应用药物四氢生物蝶呤

　　C、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

　　D、是否进行强化教育

　　E、是否执行无苯丙氨酸饮食

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　13、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

　　A、二氢生物蝶呤还原酶

　　B、葡萄糖-6-磷酸酶

　　C、鸟苷三磷酸环化水合酶

　　D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

　　E、苯丙氨酸-4-羟化酶

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　14、关于黏多糖病，错误的是

　　A、各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样

　　B、黏多糖阳性可确诊该病

　　C、黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病

　　D、骨骼改变为其临床特征性改变

　　E、骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　15、黏多糖病是

　　A、脂代谢病

　　B、有机酸代谢异常病

　　C、溶酶体病

　　D、线粒体病

　　E、染色体病

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　16、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

　　A、生后10～12个月

　　B、生后1～3岁

　　C、生后1～2个月

　　D、生后3～6个月

　　E、生后7～9个月

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　17、苯丙酮尿症属

　　A、X连锁隐性遗传

　　B、X连锁显性遗传

　　C、染色体畸变

　　D、常染色体显性遗传

　　E、常染色体隐性遗传

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　18、测定黏多糖病酶活性的样本是

　　A、脑脊液

　　B、骨骼

　　C、白细胞、血清或皮肤成纤维细胞

　　D、肝细胞

　　E、尿液

　　查看答案及解析 进入焚题库

　　19、目前国内确诊黏多糖病的依据是

　　A、组织学病理检查

　　B、骨骼X线检查

　　C、染色体分析

　　D、尿液黏多糖检测

　　E、特异性的酶活性测定

　　查看答案及解析 进入焚题库