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2020儿科主治医师章节知识点：湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

来源：考试网 2020-08-13 【大中小】

第三节　湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

　　一、概述

　　湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性疾病，临床表现为免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征。

　　二、病因和发病机制

　　WAS遗传学基础的病变基因位于Xp11.22-23，称WASP基因。

　　最近推测WASP异常可能导致造血细胞移动功能及形态学改变，与WAS症状的发生密切相关。

　　三、临床表现

　　四、实验室检查

　　五、诊断和鉴别诊断

　　男性婴儿反复感染、湿疹、血小板减少、出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加、IgM减少、同族血凝素缺乏、对多糖蛋白的抗体反应减弱。血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断。T细胞CD43表达减少也具有诊断意义。

　　基因序列分析可明确诊断。

　　六、治疗

一般处理	剖宫产；带头盔；补铁剂输注血小板或其他新鲜血液制品时，供体必须先行照射以防移植物抗宿主病
脾切除	能使血小板数量增加和体积增大，但有发生败血症的危险
干细胞移植	骨髓或脐血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法

　　七、预防和预后

预后	一般在生后3.5年内死于感染，目前存活时间已延长在11岁以上，部分患者达到20岁以上，生活质量明显提高
死因	感染、出血和恶性肿瘤
干细胞移植	明显改善感染和出血，但对预防恶性肿瘤的发生效果并不满意

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