2020儿科主治医师考试章节考点：先天性甲状腺功能减退症

先天性甲状腺功能减退症

　　一、病因

　　二、临床表现

　　1.原发性甲减

　　2.特殊表现

　　假性肌肥大 聋哑 性早熟

　　3.新生儿甲减特点

　　①过期产、出生体重常大于4000克

　　②喂养困难、拒奶、呕吐

　　③胎便排出延迟、腹胀、便秘、常有脐疝

　　④皮肤发花、四肢凉、末梢循环不好

　　⑤心音低钝、心率减慢

　　⑥生理性黄疸延长

　　4.地方性甲减

　　主要表现为智力发育落后、聋哑、神经肌肉运动障碍等，可分为神经型及黏液性水肿型，两种症状重叠者为混合型

　　5.迟发性甲减特点

　　①发病年龄较晚，逐渐表现出甲状腺功能不足的症状

　　②面色苍黄、表情淡漠、疲乏无力、学习成绩下降

　　③食欲减退、嗜睡、怕冷、少动、便秘、皮肤粗糙、黏液性水肿

　　④病程长者出现生长落后

　　三、诊断

　　1.血清甲状腺激素(T3、T4)减低、

　　促甲状腺素(TSH)增高

　　2.甲状腺自身抗体

　　甲状腺球蛋白抗体(TGAb)

　　甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)

　　TSH受体抗体(TR-Ab)

　　3.基础代谢率降低，血胆固醇，心肌酶和肌酸激酶增高

　　4.甲状腺B超及131I甲状腺扫描等

　　5.左腕骨正位片，6个月以下婴儿拍膝关节正位片

　　6.TRH刺激试验

　　TRH刺激实验

　　四、鉴别诊断

　　五、治疗和预后

　　食盐加碘。

　　早期诊断(生后3个月内)、早期治疗，根据年龄调整剂量，注意剂量个体化，坚持终身治疗。

　　甲状腺激素替代治疗从小量开始，逐步加到足量，然后采用维持量治疗。

　　定期复查甲状腺功能、骨龄，监测身高、体重等。

　　预后取决于诊断和开始治疗的早晚及是否遵照医嘱坚持治疗。