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2020儿科主治医师考试第十一章考点:神经皮肤综合征

来源:中华考试网    2020-03-25   【

  第十二节 神经皮肤综合征

  神经皮肤综合征由起源于外胚层的组织器官异常所致,常表现为神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及由中胚层或内胚层发育的器官。

  神经纤维瘤病

  结节性硬化

  一、神经纤维瘤病

  是常染色体显性遗传病,本病可分为Ⅰ、Ⅱ两型。

  1.临床表现

  多发性神经系统(中枢及外周)肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变。基因定位在17q11.2。

  皮肤表现

  眼部症状

  神经系统

  其他

皮肤

①腋窝雀斑:腋窝、腹股沟部或躯干其他部位见到一些直径1~3mm,似面部雀斑的浅棕色斑,成簇出现,数量较多,称为腋窝雀斑,也具有诊断价值
②咖啡牛奶斑:6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值
③神经纤维瘤:多见于躯干,四肢及头部较少

眼部

Lisch小体:裂隙灯下虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤

神经

①NFI患者易于合并学习困难、注意力不集中、语言障碍、癫痫发作等
②也可发生脑血管狭窄,Moyamoya病、血管瘤。神经纤维瘤偶可分化至神经纤维肉瘤或恶性施万细胞瘤

其他

①常见到体格矮小,先天性骨发育不良,骨皮质变薄、钙化不全及病理骨折等
②可见蝶骨发育不良、胫骨假关节形成。有时还可见到颈椎下段或胸椎后突畸形

  2.诊断标准

  神经纤维瘤病Ⅰ型 需具有下列2项或2项以上:

2项或2项以上

①6个或6个以上咖啡牛奶斑,青春期前其直径要求大于5mm,青春期后其直径要求大于15mm
②腋窝雀斑
③视神经胶质瘤
④2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤
⑤一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤患者
⑥2个或更多的Lisch小体
⑦骨病变(蝶骨发育不良、长骨皮质变薄或假关节)

  神经纤维瘤病II型 需具有下列1项:

1项

①双侧听神经瘤(需经MRI、CT或组织学检查证实)
②一侧听神经瘤,同时一级亲属中有II型神经纤维瘤患者
③一级亲属中有II型神经纤维瘤病患者,而且患者有下列任何两种疾病:神经纤维瘤、脑(嵴)膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤

  3.治疗塬则

  本病缺乏特异性治疗。肿瘤压迫神经系统出现临床症状时,可行手术切除。合并癫痫应给予抗癫痫药物。

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