第十一节 Alport综合征
一、概述
Alport综合征既往亦被称为遗传性进行性肾炎，是一种遗传性家族性肾脏病。
临床以血尿、神经性耳聋、慢性进行性肾功能减退为特点。
二、病因及发病机制
约占患者总数85%
三、病理改变
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光镜 |
·肾脏无特异改变 |
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免疫病理 |
·常规检测的Ig和C3多为阴性，少数于肾小球毛细血管有IgM和C3沉积，近年应用Ⅳ型胶原α链的单克隆抗体检测GBM中IV型胶原α链的表达 |
|
电镜检查 |
·可检见本病的特征性病理改变即肾小球基底膜呈弥漫性增厚、致密层分层化改变，可呈网状改变 |
四、临床表现
眼 耳 肾
可有其他系统受累如巨血小板减少症、弥漫性平滑肌瘤等
|
眼 |
·最特征的是前锥形晶状体 |
|
耳 |
·约半数患者有感音神经性耳聋 |
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肾 |
·全部患者均有血尿 |
可有其他系统受累如巨血小板减少症、弥漫性平滑肌瘤等
五、诊断
根据临床表现、家族史及电镜下肾组织学改变即可作出临床诊断。
已可进行基因分析，检测其基因缺陷，此将助于产前诊断。
六、治疗
无特殊的治疗方法，发展至终末期肾衰者则需透析、移植。
七、预后
女性患者预后较好，一般可存活到60岁以上，男性患者则多于30岁左右发展到肾功能衰竭。
随堂小练：
Alport综合征临床表现中一般不出现的症状是
A.血尿
B.感音神经性耳聋
C.随年龄增长出现前锥形晶状体
D.弥漫性平滑肌瘤
E.Wilms瘤
『正确答案』E
薄基底膜肾病
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别称 |
家族性再发性血尿 |
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家族史 |
家系调查中有阳性血尿病史 |
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电镜下 |
肾小球基底膜弥漫变薄 |
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光镜下 |
基本正常 |
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免疫荧光 |
基本阴性 |
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临床表现 |
查体或尿筛时出现镜下血尿，通常为持续性。无其他全身症状。无蛋白尿，肾功能正常 |
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治疗 |
无。避免上感，避免剧烈体力活动。定期随访 |
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